En el caso de la ADSL el diagnÛstico se realizÛ por medio del test de Bratton Marshall con el cual se identifica la presencia de metabolitos de las purinas; luego por cromatografÌa de alta resoluciÛn (HPLC) para separar, identifica y cuantifica las succi

La deficiencia de liasa adenilosuccinato (DALV) es una enfermedad rara, hereditaria trastorno metabólico debido a la falta de la enzima liasa adenilosuccinato (ASL).

La deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa (ADSL) es un defecto autosómico recesivo en la vía de síntesis de novo de las purinas, caracterizado por la acumulación de succiniladenosina (S-Ado) y succinilaminoimidazol carboxamida ribósido (SAICA