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RESUMEN Las queratodermias palmo plantares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, que se caracterizan por un engrosamiento anormal de las palmas de las manos y las plantas de los pies, debido a la excesiva formación de queratina. Existen v
  
  
RESUMEN El síndrome Papillon-Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11q y mutaciones en los Cr 12 y 17
  
 
Las queratodermias palmoplantares constituyen un grupo heterogéneo de afecciones que tienen en común el producir un engrosamiento, localizado o difuso, de la capa superficial de la piel (capa córnea) en palmas y/o plantas. Casi todas son hereditarias y la
  
 
Se realiza una revisión de los antecedentes históricos, epidemiológicos y clínicos de la Epilepsia Refractaria y los aspectos relacionados con la cirugía como tratamiento no farmacológico de elección en los síndromes remediables quirúrgicamente que se desc
  
 
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más frecuentes: se presenta como una aparición crónica y recurrente de fenómenos paroxísticos ocasionados por descargas neuronales desordenadas, bruscas y excesivas que se originan en el cerebro y
  
 
Resumen Las convulsiones del período neonatal y del primer año de vida pueden tener un origen, un tratamiento y un pronóstico muy distintos y serán el neonatólogo y el neuropediatra quienes mejor las conozcan y manejen con mayor experiencia. Existen forma
  
 
LA EPILEPSIA ES REFRACTARIA cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y física o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las crisi
  
 
La deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa (ADSL) es un defecto autosómico recesivo en la vía de síntesis de novo de las purinas, caracterizado por la acumulación de succiniladenosina (S-Ado) y succinilaminoimidazol carboxamida ribósido (SAIC
  
 
El autismo comprende un grupo de trastornos clínicamente heterogéneo – referidos colectivamente como “trastornos del espectro autista” (TEA) – comparten características comunes de esta enfermedad, relaciones sociales deterioradas, lenguaje y comunicación d
  
Objetivos. Brindar información acerca de los aspectos bioquímicos, presentación clínica, mecanismos fisiopato-lógicos, estudios sobre mutaciones, métodos de diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de adenilosuccinato liasa, un error congénito del
  
El déficit de adenilsuccinato liasa, también denominado déficit de adenilsuccinasa, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La adenilsuccinato liasa cataliza la síntesis de purinas en dos pasos sucesivos: la transformación del succinil aminoimid

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