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| | ![]() | RESUMEN
Las queratodermias palmo plantares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, que se caracterizan por un engrosamiento anormal de las palmas de las manos y las plantas de los pies, debido a la excesiva formación de queratina.
Existen v | | | ![]() | El losartán pertenece al grupo de los inhibidores de los receptores de angiotensina II, fármacos muy utilizados en el momento actual para el tratamiento de la hipertensión arterial (HTA) y el fallo cardiaco. Actúan a nivel del sistema renina-angiotensina ( | | | ![]() |
RESUMEN
El síndrome Papillon-Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11q y mutaciones en los Cr 12 y 17 | | | ![]() | Las queratodermias palmoplantares constituyen un grupo heterogéneo de afecciones que tienen en común el producir un engrosamiento, localizado o difuso, de la capa superficial de la piel (capa córnea) en palmas y/o plantas. Casi todas son hereditarias y la | | | ![]() | Se realiza una revisión de los antecedentes históricos, epidemiológicos y clínicos de la Epilepsia Refractaria y los aspectos relacionados con la cirugía como tratamiento no farmacológico de elección en los síndromes remediables quirúrgicamente que se desc | | | ![]() | La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más frecuentes: se presenta como una aparición crónica y recurrente de fenómenos paroxísticos ocasionados por descargas neuronales desordenadas, bruscas y excesivas que se originan en el cerebro y | | | ![]() | Resumen
Las convulsiones del período neonatal y del primer año de vida pueden tener un origen, un tratamiento y un pronóstico muy distintos y serán el neonatólogo y el neuropediatra quienes mejor las conozcan y manejen con mayor experiencia. Existen forma | | | ![]() | LA EPILEPSIA ES REFRACTARIA cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que
limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su
capacidad mental y física o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla
las crisi | | | ![]() | La deficiencia de la enzima
adenilosuccinato liasa (ADSL) es un defecto
autosómico recesivo en la vía de síntesis de novo de
las purinas, caracterizado por la acumulación de
succiniladenosina (S-Ado) y succinilaminoimidazol
carboxamida ribósido (SAIC | | | ![]() | El autismo comprende un grupo de trastornos clínicamente heterogéneo – referidos colectivamente como “trastornos del espectro autista” (TEA) – comparten características comunes de esta enfermedad, relaciones sociales deterioradas, lenguaje y comunicación d | | | ![]() | Objetivos. Brindar información acerca de los
aspectos bioquímicos, presentación clínica,
mecanismos fisiopato-lógicos, estudios sobre
mutaciones, métodos de diagnóstico y tratamiento de
la deficiencia de adenilosuccinato liasa, un error
congénito del | | | ![]() | El déficit de adenilsuccinato liasa, también denominado déficit de adenilsuccinasa, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La adenilsuccinato liasa cataliza la síntesis de purinas en dos pasos sucesivos: la transformación del succinil aminoimid |
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